Vandaag is het Zeldzame Ziektedag. Een dag waarop Annemieke en Ronald zich nog meer bewust zijn van de uitdagingen die komen kijken bij het hebben van twee kinderen met een zeldzame ziekte. Eén ding is hen wel duidelijk: geniet ondanks de beperkingen en onzekerheden van elkaar. En dát doet dit gezin uit Nijkerk zeker. Lees hun bijzondere verhaal en de rol die Merem Medische Revalidatie in hun leven speelt.

 

Zes jaar geleden werden Annemieke en Ronald de trotse ouders van Jareth. Vanaf dag 1 kon Jareth niet goed drinken, waardoor er meteen zorgen ontstonden over zijn groei. Een aantal maanden gingen voorbij. Jareth dronk nog steeds moeizaam, kon zijn hoofdje niet optillen, maakte niet of nauwelijks geluidjes en lachte niet. Een zorgwekkende situatie, waarvan de symptomen niet goed verklaard konden worden. Twee jaar later, na uitgebreid genetisch onderzoek, blijkt Jareth het niet-erfelijke en zeer zeldzame MRD13 syndroom te hebben. Dit verklaarde zijn lage spierspanning en moeite met drinken en praten.

Voor Annemieke en Ronald breekt een emotionele periode aan, waarin ze zich soms machteloos en overweldigd voelen. Vanaf de eerste dag staat hun familie 100% voor ze klaar. Gevoelens, maar ook uitdagingen kunnen worden gedeeld. Annemieke: “Het is echt heel fijn om je familie dichtbij in de buurt te hebben. In die periode kregen we het zowel mentaal als fysiek behoorlijk voor onze kiezen. Je bent bezorgd en voelt je machteloos. Onze familie was en is er altijd voor ons, waardoor we energie en veerkracht vinden om er altijd voor ons kindje te zijn.”

Vreugdebrenger
Dan wordt Annemieke opnieuw zwanger en krijgt Jareth een broertje: Sverre. “Sverre is onze vreugdebrenger. Vanaf de eerste dag een gezellig en vrolijk mannetje! Dagelijks maakten we de vergelijking met Jareth en vroegen we ons af of Sverre gezond zou zijn. Die zorgen lieten we snel varen, want hij dronk goed en hij was een echte lachebek. Wel had hij een groter hoofdje, maar de ene baby is de andere niet, toch? Na enkele maanden bleek dat zijn nekspieren niet sterk genoeg waren. Met de ervaring van Jareth in ons achterhoofd gingen er bij ons toch de alarmbellen rinkelen. Genetisch onderzoek wees uit dat Sverre het zeldzame Snijders Blok Campeau syndroom heeft. Minder dan één op de 100.000 kinderen heeft dit syndroom”, vertelt Annemieke.

“Na deze diagnose vielen een aantal puzzelstukjes op zijn plaats en moesten we ons echt wel even herpakken. Wat is de kans dat allebei je kinderen een zeer zeldzame ziekte blijken te hebben? Die kans is echt heel klein. Maar bij ons is dat nu zo en daarom gaan we ervoor zorgen dat onze jongens de juiste behandeling krijgen, zodat ze ondanks hun beperkingen lekker kind kunnen zijn, kattenkwaad kunnen uithalen en een zo normaal mogelijk leven kunnen leiden. En dat kan door de fantastische zorg en begeleiding die Jareth en Sverre bij Merem krijgen.”

Combinatie van leren en revalideren
Jareth en Sverre zitten allebei op Mytylschool De Trappenberg in Hilversum. Naast dat ze hier naar school gaan, vinden er tijdens een schooldag allerlei therapieën plaats om hen beiden verder te helpen in hun ontwikkeling. Een mooie combinatie van leren en revalideren, want dagelijks staan logopedisten, ergo- en fysiotherapeuten, een maatschappelijk werker en een psycholoog van Merem voor -in eerste instantie- Jareth en Sverre, maar zeker ook voor Annemieke en Ronald klaar. “De ontwikkeling die onze jongens de afgelopen jaren hebben doorgemaakt is echt bijzonder”, vertelt Annemieke enthousiast. “Omdat Jareth niet kon praten, heeft hij (en ook wij) gebarentaal geleerd. Zo kunnen we met hem communiceren. Door intensieve logopedie kan hij klanken en steeds meer woordjes maken. Echt zo mooi om te zien. Wij, en zeker ook zijn broertje, hebben aan een gebaar of een klank genoeg om te weten wat hij bedoelt. Ook leert hij gebruik te maken van zijn spraakcomputer. Als het niet lukt om hem te begrijpen brengt dat frustratie met zich mee. Soms duurt het lang voor we eruit komen, maar als het uiteindelijk lukt is de opluchting groot.”

De positieve ervaringen met Merem maken de keuze om ook Sverre bij Merem te laten behandelen niet moeilijk. “Meteen bij de start van het revalidatietraject lag de focus geheel op het welbevinden van Sverre. De ontwikkeling van Sverre gaat nu als een speer. Keer op keer worden de gestelde doelen behaald en deze worden natuurlijk allemaal gevierd. Van niet lopen, naar lopen met een rollator tot zelfstandig lopen met spalken. Hij is nog steeds een enorme grappenmaker, die niet alleen met zijn klasgenootjes, maar ook met de leerkrachten, behandelaren en alle ouders iedere dag vrolijk een praatje maakt”, aldus Annemieke.

Persoonlijke aandacht
“Dat we bij Merem terecht zijn gekomen, is echt een cadeautje voor onze jongens. Er wordt nauwkeurig gekeken wat een kindje persoonlijk nodig heeft. Lukt het vandaag niet, dan proberen we het morgen nog een keer. De communicatie met de behandelaren en de revalidatiearts rondom de behandeling is duidelijk, concreet en zeer welkom. Is het gelukt om een puzzel te maken, dan mag het mee naar huis om het ook thuis nog even te oefenen. Dat stimuleert enorm en geeft ons als ouders houvast en vertrouwen dat het wel goed komt met onze kanjers!”

Hoe de toekomst eruit ziet voor Jareth en Sverre is onduidelijk, maar daardoor laten Annemieke en Ronald zich niet uit het veld slaan. “We zijn net verhuisd naar een prachtige woning waar we naast opa en oma wonen. Niet alleen gezellig, maar in meerdere opzichten ook heel praktisch. De jongens kunnen hier heerlijk buiten spelen. Jareth is behulpzaam en helpt graag met klusjes in en vooral om het huis, terwijl grappenmaker Sverre ervoor zorgt dat alle autootjes, kiepwagens en de driewieler niet stoffig worden. We proberen zoveel mogelijk te genieten en door de intensieve revalidatiezorg bij Merem kan het alleen maar beter worden!”