Vriendelijk, zachtaardig, onbevangen, liefdevol, grappig en sinds kort ook een beetje ondeugend. Dat is hoe Hilmar en Diana hun zoon Sem in één zin omschrijven. Achter deze leuke gozer schuilt een verhaal. Sem heeft namelijk het Cohen syndroom, een zeldzame erfelijke aandoening dat wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen. Welke kenmerken en klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. Bij Sem uit het zich vooral in slappe spieren, afgevlakte emoties en moeite met praten. De reis om uiteindelijk tot deze diagnose en een passende behandeling te komen, was lang en hobbelig. Sinds Sem bij Merem Medische Revalidatie terecht is gekomen ontwikkelt hij zich in rap tempo.

Moeder Diana: “Sem was als baby lief en vredig. Hij huilde sporadisch, zelfs niet als hij honger had. Ik voelde dat er iets niet goed was en hij leek ten opzichte van anderen kinderen achter te lopen. Hij kon bijvoorbeeld zijn hoofdje niet optillen en de voorzichtige eerste stapjes bleven ook uit. Behandelingen bij een kinderfysiotherapeut brachten maar langzaam verbetering omdat niet duidelijk was wat de oorzaak was van de beperkingen die Sem had. Toen hebben we besloten om een genetisch onderzoek te laten doen. Daaruit kwam dat Sem het Cohen syndroom heeft.”

Door het Cohen syndroom heeft Sem onder andere een ontwikkelingsachterstand, last van hypermobiliteit en ook zijn fijne motoriek is beperkt. We kwamen in een medisch traject terecht waarbij Sem werd gezien en behandeld door kinderartsen, logopedisten, ergo- en fysiotherapeuten. Vader Hilmar vertelt: “Iedereen probeerde Sem zo goed mogelijk te helpen, maar het grotere geheel miste. Iedereen ging met Sem aan de slag vanuit zijn of haar eigen expertise, maar er was geen samenhang. Sem boekte weinig progressie. Toen werden we de logopedist getipt over Merem: een centrum voor medische revalidatie in Hilversum. We waren een beetje sceptisch of dit nu een oplossing kon zijn voor Sem, maar het bleek een gouden greep. Sinds Sem bij Merem is gekomen, heeft hij in zijn ontwikkeling geen stappen, maar sprongen gemaakt!”

Toewijding
Na een intake, waarbij goed gekeken werd naar Sem zijn fysieke en cognitieve vaardigheden, volgde een uitvoerig gesprek met Diana en Hilmar. Sem was al bijna 4 jaar en daardoor een beetje aan de ‘oude kant’ voor de therapeutische peutergroep. “De revalidatiearts zag mogelijkheden en wilde Sem heel graag helpen, dus zijn we er samen voor gegaan. Na lange tijd ‘aanmodderen’ ging er een wereld voor ons open: de regelmaat, het spelen met de andere kindjes in de peutergroep, de behandeling door enorm toegewijde therapeuten die ook nog eens met elkaar én met ons communiceerden. Voor ons als ouders was het een verademing, maar ook voor Sem die na een paar weken de kat uit de boom kijken helemaal op zijn plek zat. Ook de therapieën sloegen goed aan.”, aldus Hilmar.

Diana: “Doordat Sem niet kon praten en fysiek ook niet in staat was om zijn grenzen aan te geven, was het voor ons heel lastig om elkaar te begrijpen en te bepalen waar Sem behoefte aan had. Bij Merem heeft hij gebarentaal geleerd. Daardoor kom Sem stapje voor stapje met ons, maar ook met zijn klasgenootjes en behandelaren in gesprek. Zo bijzonder! Voor ons was het ook een behoorlijke uitdaging, want gebarentaal leren is echt pittig. We hebben dan ook dankbaar gebruik gemaakt van de trainingen die Merem organiseerde.”

Toegankelijk
“De lijnen bij Merem zijn heel kort en je kunt alles vragen. Iedere dag, als we Sem halen en brengen, spreken we de therapeuten en vertellen ze over de voortgang of de hobbels die op de dag genomen zijn. Ook de mijlpalen worden benoemd, want hoe klein of groot de progressie ook is, alles wordt gevierd. Dat is een enorme stimulans voor Sem, die inmiddels heeft leren fietsen op zijn driewieler, kan klimmen op het klimrek, traplopen en korte woorden kan spreken. Hij kan op zijn eigen manier binnen zijn mogelijkheden lekker zijn ding doen. Iedereen die langsloopt op straat krijgt een vrolijke ‘Haay!’ van hem.”

Nu Sem 5 jaar is geworden, is hij de therapeutische peutergroep bij Merem letterlijk ontgroeid. Bij de keuze voor een nieuwe school heeft de orthopedagoog van Merem een hele belangrijke rol gespeeld. “Zij heeft ons bijgestaan en geadviseerd en is letterlijk mee op schoolbezoek gegaan om de juiste school voor Sem te vinden. Onze keuze is uiteindelijk gevallen op de Mozarthof in Hilversum. Deze school is kleinschalig, gezellig, en gericht op de ontwikkeling van cognitieve vaardigheden. Sem is hier inmiddels gestart en na drie dagen de kat uit de boom te hebben gekeken, zit hij daar echt helemaal op zijn plek”, aldus een glimlachende Hilmar.

Toekomst
Hoe de toekomst van Sem eruit ziet? Daar zijn Diana en Hilmar stellig in: “We hopen dat hij zijn stijgende leercurve kan vasthouden. Hij zal in zijn verdere leven altijd hulp van anderen nodig hebben, maar hij kan in ieder geval communiceren. Dat is heel waardevol. Voor nu is het vooral genieten van niet alleen de ontwikkeling die Sem doormaakt, maar ook van ons als gezin. Sem is dol op spoorbomen, de knipperende lichten ervan en de trein die voorbij raast. Hij kan uren bij de spoorwegovergang staan. Dat is een enorm contrast met de rust die we thuis creëren. Sem is onze held en heeft gewoon wat meer tijd nodig voor alles in zijn leven. Wij genieten van elk moment en onbewust leert Sem ons een hele belangrijke les: het leven is niet vanzelfsprekend, dus geniet. Ook van de kleine dingen!”