Seppe (6) is een vrolijke, speelse jongen. Zie je Seppe, dan zie je een grote grijns, zijn coole rolstoel en natuurlijk zijn geleidehond Rocky. Seppe lijdt aan PKAN, een erfelijke hersenaandoening. Bij PKAN krijgt iemand steeds meer moeite met bewegen. In de loop der tijd zal Seppe steeds meer beperkingen ervaren in het dagelijkse leven. Op dit moment is PKAN helaas niet te genezen. Het is daarom belangrijk dat Seppe -zo lang als het kan- zo veel mogelijk geniet, met vriendjes speelt en avonturen beleeft.

 

Zeldzame ziekte

Slechts één op de vier miljoen mensen treft PKAN. PKAN is erfelijk en ontstaat door een foutje in de genen. IJzer is een stof die iedereen in zijn lichaam heeft. Maar bij Seppe gaat er iets mis met deze stof. Het foutje in zijn genen zorgt er namelijk voor dat het ijzer zich ophoopt in zijn hersenen, waardoor niet alles even goed meer werkt. Om ervoor te zorgen dat Seppe zo min mogelijk last heeft van deze beperkingen, is er veel specialistische kennis en zorg nodig. Dit wordt onder andere georganiseerd en aangeboden door Merem Medische Revalidatie.

 

Seppe is al bij Merem in Hilversum te vinden sinds hij drie jaar oud is. Met een intense start in de coronaperiode was het even een beetje zoeken, maar ondertussen heeft hij helemaal zijn draai gevonden. Door de zeer intensieve samenwerking tussen mytylschool De Kleine Prins en Merem kan hij elke dag lekker naar school en gedurende de dag wordt hij spelenderwijs, maar intensief behandeld door de ergotherapeut, fysiotherapeut en logopedist. Het is belangrijk voor iedereen dat Seppe vooral zichzelf en kind kan zijn. Het doel is om hem op zijn eigen tempo en binnen zijn persoonlijke mogelijkheden effectief te begeleiden.

Multidisciplinaire, persoonlijke zorg

Renee van Kessel, moeder van Seppe vertelt: “Het is mooi om te zien hoe zich een multidisciplinair team rondom Seppe heeft gevormd. Iedereen is zo begaan, professioneel en verleent zorg vanuit het hart. Iedere dag wordt alles uit de kast gehaald om Seppe comfortabel, vrolijk en mobiel te houden. Voor ons als ouders is het pittig, maar de wetenschap dat hij bij Merem de beste zorg krijgt en het ook nog verschrikkelijk naar zijn zin heeft, is goud waard.”

Omdat PKAN een zeer zeldzame ziekte is, is er ook weinig over bekend. Voor een zo goed mogelijke behandeling van Seppe is het combineren van beschikbare kennis essentieel. Daarom is er een integraal zorgplan opgesteld via het Kinder Comfort Team. Hierbij wordt overkoepelend vanuit het Wilhelmina Kinderziekenhuis, met diverse medisch specialisten, zorgverleners en instanties (zoals Merem, de huisarts en gemeente) intensief samengewerkt om de beste zorg te leveren. “Als ouders worden wij hierin heel intensief betrokken, want alleen gezamenlijk ben je in staat om de beste keuzes te maken. Hierdoor kunnen wij als gezin mooie avonturen beleven en herinneringen maken. Dat vinden wij het allerbelangrijkste!”, aldus Renee.

 

Wil je meer weten over Seppe of de genetische ziekte PKAN? Kijk dan op: PKAN: Het verhaal van Seppe en de impact van deze ongeneeslijke stofwisselingsziekte (stichtingseppe.nl)