Vandaag is het Zeldzame Ziektendag. Een dag waarop Sanne en Madelon stilstaan bij de uitdagingen rondom de diagnose van hun zoon Loek met het Angelman Syndroom. Mede dankzij intensieve behandelingen, doorzettingsvermogen en denken in mogelijkheden kijken de moeders vol vertrouwen naar de toekomst. Lees hun bijzondere verhaal en hoe zij Merem Medische Revalidatie als warm bad hebben ervaren.

Vier jaar geleden werden Sanne en Madelon de trotse ouders van Loek. Aanvankelijk ontwikkelde Loek zich goed, maar rond zijn eerste verjaardag viel het op dat hij erg stil was, weinig brabbelde en motorisch achterbleef. De moeders trokken zelf aan de bel bij het consultatiebureau, waarna ze in de medische molen belandden. Het eerste halfjaar vonden de kinderartsen de achterstand niet zorgwekkend, omdat Loek tijdens de afspraken positieve ontwikkelingen liet zien. Sanne: “Uiteindelijk drongen we toch aan op een MRI-scan en verder onderzoek. Als moeder voel je gewoon dat er iets met je kind aan de hand is.”  

Een achtbaan van emoties
Net voor zijn tweede verjaardag kreeg Loek de diagnose Angelman Syndroom, een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling in de hersenen verstoort. Alsof dat nog niet bijzonder genoeg was, bleek Loek ook nog eens een zeldzaam subtype te hebben, dat slechts bij drie procent van de gevallen voorkomt. De grootste uitdaging voor Loek is dat hij niet kan spreken. De verwachting is dat dit zich maar beperkt zal ontwikkelen. Toch betekent dit niet dat hij zich niet kan uiten. Hij begrijpt gesproken taal goed, leert gebaren en maakt gebruik van een spraakcomputer om zich verstaanbaar te maken. Op zijn eigen manier is hij communicatief juist heel sterk.  

De dag van de diagnose staat voor altijd in het geheugen van de moeders gegrift. “Ik weet nog precies hoe we verslagen het ziekenhuis uitliepen. We moesten niet alleen onze verwachtingen voor Loeks toekomst, maar ook die van onszelf bijstellen’’, vertelt Sanne. Het eerste jaar na de diagnose was een achtbaan vol emotie. Toch woog de onzekerheid in de periode vóór de diagnose en tijdens de onderzoeken nog zwaarder. “Loek hield ons in die tijd op de been met zijn lieve knuffels en heerlijke lach. Ons leven liep misschien anders verwacht, maar Loek was nog steeds dezelfde.’’

Grote en kleine overwinningen
Toen Loek 2,5 jaar was, begon hij bij de Therapeutische Peutergroep (TPG) van Merem Medische Revalidatie in Hilversum. Door veel oefening, herhaling en hulp groeide hij in zijn ontwikkeling. “Elke dag zagen we hem groeien. Hij liep al met een achterwaartse rollator, maar na een aantal weken therapie zette hij ineens zijn eerste zelfstandige stappen. Dat gebeurde tijdens zwemtherapie – ineens stond hij daar, los van steun, helemaal zelfstandig. Wat was hij trots!”

Ook communiceren was een uitdaging. “Toen we voor het eerst een spraakapp (Proloquo2Go) op een IPad introduceerden, wilde hij hier niets van weten”, lacht Sanne. “Maar na veel oefenen en een berg aan geduld, lukte het. Nu gebruikt hij de iPad alsof het zijn eigen stem is. De spraakapp is de enige manier waarop hij echt gesprekken kan gaan voeren, dus de IPad moet altijd mee”, vertelt Sanne.

Merem: meer dan therapie
Loek had het ontzettend naar zijn zin bij Merem en maakte grote stappen. ”Merem was een warm bad, niet alleen voor hem, maar ook voor ons”, vertelt Sanne. De therapeuten boden niet alleen professionele zorg voor Loek, maar ook een luisterend oor en steun voor Madelon en Sanne. “Af en toe zaten we er echt even doorheen of waren we verdrietig dat Loek zoveel uitdagingen heeft. Het is zo fijn als je dan begrepen wordt.”

Nu gaat Loek vier dagen per week naar mytylschool De Trappenberg en binnenkort daarnaast één dag naar een reguliere basisschool, waar hij één-op-één begeleiding krijgt. De moeders zijn hier erg enthousiast over, omdat Loek veel leert van andere kinderen. Op De Trappenberg had Loek al snel zijn draai gevonden. “Hij zwaait ons al uit voordat hij überhaupt zijn jas uit heeft”, lacht Sanne. “Dat zegt genoeg, toch?”

Sinds de komst van zijn zusje Wiep, inmiddels acht maanden oud, staan de moeders voor nóg een grotere uitdaging. “Aan Loek alleen heb je je handen eigenlijk al vol. Nu we twee kinderen hebben, komen we echt ogen en oren te kort. De combinatie van motorische vooruitgang en een verstandelijke beperking is lastig, omdat Loek (nog) geen gevaar ziet of kent. Hij kan nu bijvoorbeeld lopen, maar wandelt zonder te kijken zo de weg op. Wij zorgen veel samen voor Loek en Wiep, want alleen is dit bijna niet te doen.”

Met open blik naar de toekomst
Hoe de toekomst eruitziet voor Loek blijft onzeker, maar Sanne en Madelon laten zich daardoor niet uit het veld slaan.” Wij focussen ons op de mogelijkheden en willen Loek zoveel mogelijk stimuleren in zijn ontwikkeling. Het belangrijkste is dat hij zich goed voelt en zich kan uiten met gebaren en zijn spraak-IPad. En stiekem dromen we er al van om hem straks letters te leren.”

Sanne heeft een belangrijke boodschap voor ouders die in een vergelijkbare situatie zitten: “Jij kent je kind het beste en soms moet je echt vechten om de juiste hulp te krijgen. Blijf dichtbij jezelf en durf groot te denken. Geloof in je kind en in de mogelijkheden. Wij genieten enorm van Loek en alle stappen die hij maakt. Voor anderen lijken deze misschien heel gewoon, maar voor ons is ‘gewoon’ juist heel bijzonder!”